內地女嬰出生2個月後體重仍保持不變,醫生檢查發現「她」竟是男兒身揭:患有致命罕見疾病!
2月大女嬰體重與出生時相同
據《鄭州晚報》報導,河南鄭州婦幼保健院(簡稱鄭大三附院)近日收治了一名2個月大的女嬰,令人意外地是,她的體重仍保持和剛出生時一樣。經檢查後,醫生發現女嬰竟是男兒身,且患有一種極為罕見的疾病。這一發現讓嬰兒父母感到非常驚訝。
女嬰出現多種嚴重健康問題
鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌科主任王偉介紹,女嬰在入院時體重僅為2.85公斤,與出生時相同,外觀並無男性生殖器官。然而,該嬰兒呈現皮膚黏膜異常黑化、體型瘦小、且出現嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神狀態不佳,以及自出生以來體重幾乎未見增加等症狀。對此,醫院立即展開全面檢查。
嬰兒患有先天性腎上腺增生症
經過綜合檢查後,報告顯示女嬰患有先天性腎上腺增生症(CAH),這是一種會造成高血鉀、低血鈉的罕見疾病,並且可能在出生時就危及生命,女性患者可能出現生殖器變異。
經檢查確定女嬰為男性患極罕見且危險的遺傳病
進一步的染色體和超音波檢查顯示,該女嬰實際上擁有正常男性染色體,一個睪丸位於腹股溝內,另一個則在腹腔內。王偉進一步指出,這位嬰兒不僅患有先天性腎上腺增生症,而且是其中的罕見類型,即先天性類脂質性腎上腺皮質增生症(CLAH),又稱StAR缺陷症,是一種極為罕見且可能致命的疾病。
醫生呼籲家長進行遺傳諮詢與篩檢以預防此類疾病
王偉強調,遺傳諮詢和新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵。他提醒,若發現新生兒出現拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀,家長應立即帶孩子就醫,以免危及生命。