內地一8歲女童長著宛如瓷娃娃般完美的外貌而成為百萬網紅,但令人心酸的是,她自小患罕見病,不會說話也不能自理!
都說上帝是公平的,在為你關上一道門時,也必然會為你打開另一扇窗。據內媒報導,8歲的女童「藍妮妮」因為美麗俊俏的外表讓人過目不忘,在社交平台擁有上百萬粉絲,但其實她從小就患上罕見病且無法根治。
事實上,藍妮妮在6歲時就被發現因父母基因不合導致發育遲緩,罹患了一種極其罕見的神經退化疾病——神經變性疾病伴腦內鐵沉積症的6型基因疾病,這種病在全球僅有幾個案例,因此目前無法治愈。
醫生表示,在已知的案例中,該病患者最長只能活到中年。而藍妮妮不僅無法與人對視,也不會說話,而且生活無法自理,需要父母一直在身旁看護。據統計,這種疾病的患者平均壽命只有14年。
影片中可見,長髮飄飄的藍妮妮擁有如天使般的臉蛋和清澈的眼眸,而且皮膚雪白,睫毛又濃又密,被網友稱作是「無聲天使」,而媽媽則說她是「誤入人間的天使」。藍妮妮的父母表示,妮妮的智力由於患病而受影響,至今都穿著尿片,而在影片中他們經常都會把她逗哭,因為她在不哭時就像個精緻的公仔沒有任何表情,只會呆呆地看著遠方。
專家透露,腦組織鐵沉積神經變性病分為10個亞型,每種亞型都有不同的致病基因,而6型的致病基因是銅藍蛋白基因,屬於常染色體隱性遺傳,臨床上稱為血漿銅藍蛋白缺乏症。除了智力發展遲緩,還會有一定的自閉行為,在臨床上的症狀主要包括共濟失調、步態障礙、視力、聽力或語言障礙等,並可能伴隨腦萎縮,未來身體各功能還會慢慢退化,最終變成植物人。