先天失聰現曙光！英18月大女嬰接受基因治療 24週後基本聽到

英國一18個月大女嬰自出生就失聰，日前竟因接受治療成為全球第一位先天失聰恢復聽力的幸運兒。

因先天遺傳 女童一出世即失聰

據外媒報導，來自英國牛津郡的33歲中學地理老師珊迪（Jo Sandy）和丈夫詹姆斯（James）育有兩名女兒，其中18個月大的細女山迪（Opal Sandy）因先天性遺傳一出生就失聰，沒想到後來她竟成為全球首位先天性失聰重獲聽力的幸運案例。

18個月大的山迪患先天性失聰，聽不到任何聲音

山迪因先天性病變令內耳到大腦的神經脈衝中斷，在出生後就完全聽不到任何聲音。而5歲的大女兒諾拉（Nora）也患有相同的聽覺神經病變，需要長期配戴人工耳蝸。

圖片來源：Cambridge University Hospitals NHS Trust

接受治療後4週開始聽到聲音

幸運的是，山迪早前在阿登布魯克醫院接受治療（該醫院隸屬於劍橋大學醫院 NHS 基金會信託基金），右耳接受了注入複製基因的突破性手術。之後在短短4週，她的聽力開始有所改善漸漸聽到微弱聲響；在24週後進步驚人，聽力已經和一般小朋友無異。當父母得知山迪終於可以聽見時，都掩蓋不住激動，「我難以相信，這...簡直太厲害了！」

圖片來源：Cambridge University Hospitals NHS Trust

山迪的手術結果比預期好

現在山迪喜歡用餐具猛擊桌子發出聲音，也喜歡打玩具鼓、鋼琴和木塊。對此，信託基金的耳外科醫生兼負責該項目的首席研究員馬諾哈爾（Manohar Bance）教授表示，結果比預期好，未來估計會有更多同類耳聾患者可以像山迪一樣重獲聽力。

圖片來源：Cambridge University Hospitals NHS Trust

事實上，聽覺神經病變患者會因OTOF基因突變、內耳缺乏一種蛋白質，令神經無法回應聲音刺激，導致聽力障礙。

英13歲少年頭顱植入電子設備，成為全球首個接受此手術的第一人，癲癇發作可減少80%。

3岁开始出现癫痫发作

據《衛報》和BBC的報導，英國現年13歲少年諾蘭森（Oran Knowlson）罹患雷葛氏症候群，從3歲開始發作癲癇，他會突然跌倒、劇烈顫抖、失去意識，甚至停止呼吸，有時一天會發作數百次。去年10月，他接受手術，在頭骨植入一種能夠控制癲癇發作頻率的電子設備，成為全球第一位接受此類手術的人，他的癲癇發作減少了80%。

癫痫症状非常严重

諾蘭森的癲癇症狀非常嚴重。從發病以來，他每天都會經歷數次甚至數百次的癲癇發作，有時需要緊急用藥，需要全天候的照護。此外，他還患有自閉症和注意力不足過動症（ADHD），幾乎奪走了他所有的童年時光，但其中以癲癇情況最為嚴重。

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成為全球首個接受手術的第一人

在諾蘭森12歲時，他接受了一項醫院的臨床試驗計劃手術。在他的腦部視丘深處植入了兩個電極片，電極片通過導線連接到神經刺激器，並嵌入他的頭骨中。手術持續約8小時後，諾蘭森醒來時，電子設備開始啟動，並持續對大腦進行溫和的電刺激，阻斷導致癲癇發作的異常電活動。

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癲癇發作可減少80%

接受手術後，諾蘭森的癲癇發作頻率減少了80%，夜間發作時間變得更短且沒有那麼嚴重。他的母親賈斯汀（Justine）透露，兒子手術後變得更快樂、更健談，生活品質大大提升。