英國一18個月大女嬰自出生就失聰,日前竟因接受治療成為全球第一位先天失聰恢復聽力的幸運兒。
Eighteen-month-old Opal Sandy has had her hearing restored after becoming the first person worldwide to take part in a new gene therapy trial.
— Sky News (@SkyNews) May 9, 2024
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因先天遺傳 女童一出世即失聰
據外媒報導,來自英國牛津郡的33歲中學地理老師珊迪(Jo Sandy)和丈夫詹姆斯(James)育有兩名女兒,其中18個月大的細女山迪(Opal Sandy)因先天性遺傳一出生就失聰,沒想到後來她竟成為全球首位先天性失聰重獲聽力的幸運案例。
🧬 Deaf toddler can hear after gene therapy world first
— The Telegraph (@Telegraph) May 9, 2024
Opal Sandy, from Oxfordshire, had ‘spectacular’ results as her surgery led groundbreaking international trialhttps://t.co/Pwq13OMRAd
18個月大的山迪患先天性失聰,聽不到任何聲音
山迪因先天性病變令內耳到大腦的神經脈衝中斷,在出生後就完全聽不到任何聲音。而5歲的大女兒諾拉(Nora)也患有相同的聽覺神經病變,需要長期配戴人工耳蝸。
接受治療後4週開始聽到聲音
幸運的是,山迪早前在阿登布魯克醫院接受治療(該醫院隸屬於劍橋大學醫院 NHS 基金會信託基金),右耳接受了注入複製基因的突破性手術。之後在短短4週,她的聽力開始有所改善漸漸聽到微弱聲響;在24週後進步驚人,聽力已經和一般小朋友無異。當父母得知山迪終於可以聽見時,都掩蓋不住激動,「我難以相信,這...簡直太厲害了!」
山迪的手術結果比預期好
現在山迪喜歡用餐具猛擊桌子發出聲音,也喜歡打玩具鼓、鋼琴和木塊。對此,信託基金的耳外科醫生兼負責該項目的首席研究員馬諾哈爾(Manohar Bance)教授表示,結果比預期好,未來估計會有更多同類耳聾患者可以像山迪一樣重獲聽力。
事實上,聽覺神經病變患者會因OTOF基因突變、內耳缺乏一種蛋白質,令神經無法回應聲音刺激,導致聽力障礙。