新加坡初生B女全身飄「楓糖甜香」 竟是患罕病恐有死亡風險

新加坡一名初生女嬰身體散發著楓糖漿的甜味，母親原以為女兒是個乖巧的寶寶，卻不知這是罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」的症狀之一。

新加坡初生B女全身飄「楓糖甜香」

據新加坡媒體報導，36歲的陳女士2019年生下女兒埃爾維亞。埃爾維亞出生後總是散發著糖漿一般的甜香，也很少哭鬧，總是安靜地入睡。對陳女士來說，這一切都是一份禮物，因為她第一個孩子，埃爾維亞的哥哥剛出生時總是半夜哭鬧。當時，陳女士對埃爾維亞的美好感到感激，卻不知道女兒身上的甜味背後隱藏著危險。

確診罕見遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」

直到埃爾維亞出生後一周，因母乳攝取量不足，陳女士聯繫了分娩時的醫療中心尋求哺乳顧問的幫助。哺乳顧問建議立即帶女兒前往婦幼醫院急診室，在那裡，埃爾維亞被診斷出患有罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」，並轉送至重症監護室。

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據資料，楓糖尿症患者由於缺乏「支鏈酮酸脫氫酶」（BCKAD）酶，無法適當分解亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸等三種支鏈氨基酸。有害代謝物的積累會導致健康問題，且這些代謝物的積累會使患者的尿液和汗液散發出「楓糖漿」的氣味。患者需要早期治療，並終身節制飲食並服用補充劑。

若不及時治療或有致命風險

據報導，楓糖尿症可能導致腦部腫脹、損傷、癲癇和智力障礙。如果不及時治療，甚至有致命風險，重症患者可能在數周內死亡。

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陳女士指，當埃爾維亞檢查後發現，14天大的她體內有毒氨基酸水平超過3,600，皮膚出現斑駁痕跡，情況危急。幸運的是，埃爾維亞仍能自主呼吸且沒有發燒。當指數下降後，醫護人員允許埃爾維亞回家。

女嬰同時確診「喉頭軟化症」

然而，當埃爾維亞三個月大時，因不喝奶需要就醫，並確診患有「喉頭軟化症」，需插入胃造口管進行餵食。隨後因營養不良出現皮膚潰瘍，並因發燒和胃造口管滲漏等問題不斷入院。

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在這段時間，陳女士和丈夫得知了國外治療楓糖尿症的肝臟移植案例，並與新加坡國立大學醫院聯繫商討埃爾維亞進行活體肝臟移植計劃。但由於楓糖尿症是隱性遺傳疾病，基因來自父母，陳女士和丈夫無法作捐贈者。

接受肝臟移植手術

經過8個月的等待，埃爾維亞終於在2022年接受了來自捐贈者的三分之一肝臟進行移植手術。手術順利，新肝臟運作正常且未出現排斥反應，但埃爾維亞需要終生服用免疫抑制劑，避免食用生食和益生菌食物。現在，5歲的埃爾維亞康復良好，健康成長，能夠和其他小朋友一起上幼稚園和玩耍。

法國一對夫婦在前往醫院產檢時遭遇大塞車，妻子預產期提前直接在公路產女，所幸最終母女平安。

寶媽做足準備迎接二胎

據外媒報道，Marta和Aymeric是一對生活在大巴黎伊芙琳省瑪律利勒魯瓦市（Marly-le-Roi ）的夫婦，兩人有一個2歲的女兒Julia。今年年初，Marta懷上了二胎，孕期順利和平靜，她已經為新成員準備好了一切，等著預產期到來。

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預產期提前 決定前往醫院

然而，在距離預產期還有大概2個禮拜左右，Marta感到明顯疼痛，並且開始逐漸規律，她知道這是即將生產的預兆，於是決定和丈夫去醫院。當天中午，他們在出發之前特意給醫院打了個電話，結果卻被告知，下午的工作時間還沒開始，於是打算在家等一等。

遭遇塞車情況緊急 求救其他車主前來協助

但到了下午5點左右，疼痛愈發猛烈，間隔的時間也越來越短，Aymeric開車帶著妻子直奔醫院。然而，當日正是假期，他們所走的A13高速公路大塞車。Marta感覺肚子裡的寶寶「頭要出來了」，於是解開褲子的鈕扣。Aymeric看到了孩子即將出來的頭，以最快的速度將車停在了應急車道上，並對著堵在高速上的其他車輛求救。臨近的幾位司機紛紛下車伸出援手。幸運的是，一位剛剛下班很有應急經驗的消防員前來協助。

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直接在車內進行生產 順利產女

雖然已經打了急救電話，但Marta能等待的時間已經不多了，必須立刻生產，救出嬰兒。於是Marta便直接在車內進行生產，因為是二胎，所以一切順利，她自己用力推了三次，孩子就出來了，是個BB女。Aymeric感歎，「太快了，全程不到一分鐘就完成了。」

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大約十分鐘後，救援人員趕到，醫生在車內中剪斷了被血染紅的臍帶，然後把媽媽和孩子一起送往醫院，進行後續的治療和檢查。如今，Marta已經出院了，他們給孩子取名叫做Victoria，另外還有個綽號「A13寶寶」（bébé de l’A13），以此紀念這個有意義的出生。