全美首例！11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音

美國一名11歲先天失聰的男童接受基因治療，接受治療近4個月後單耳聽力已改善到僅有輕度至中度聽損，讓他有生以來第一次聽到聲音。

伊薩姆（Aissam Dam）近日成為美國第一位接受基因治療的先天性失聰患者。伊薩姆在摩洛哥出生，三年前與家人移居西班牙，並學習手語以與人溝通。去年，他在專科醫生的建議下前往美國接受基因治療，這項治療非常成功，讓他進入了一個全新的聽覺世界。負責治療的費城兒童醫院發表聲明表示，這一里程碑為全球因基因變異而導致聽力損失的患者帶來了希望。

全球約有3400萬名兒童失聰或聽力受損，其中多達60%的病例與基因異常有關。伊薩姆由於單一基因「otoferlin」的變異，從出生時就患有「極重度失聰」，這是一種極為罕見的情況，全球約有20萬名患者。基因治療是通過取代患者耳內存在變異的otoferlin基因，使用具有正常功能的基因。

醫院表示，自從伊薩姆接受單耳治療近4個月後，他的聽力已經改善到輕度至中度聽損，他「確實是有生以來第一次聽到聲音」。報道指出，他在接受治療後的幾天內就能夠聽到汽車的聲音，兩個月後，他的聽力接近正常水平。伊薩姆表示，起初聽到聲音時感到害怕，但之後開始享受不同的聲音，包括電梯聲、說話聲和剪髮聲等，他「特別喜歡人聲」。他還第一次在剪髮時聽到音樂。報道指出，儘管他可以聽到聲音，但由於大腦學習語言的關鍵期在5歲之前，他可能無法學習說話。

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費城兒童醫院耳鼻喉科臨床研究主任傑米勒（John Germiller）表示，「雖然我們對患者進行的基因治療是為了矯正一種非常罕見的基因異常，但這些研究或許有助未來處理導致兒童聽力損失的150多個基因變異。」

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上海兒童醫學中心近日開設「空間與數學學習困難門診」，針對在數學、物理、化學等科目有學習障礙的學生進行診斷和治療。該門診開設後立即爆滿，甚至有家長為兩歲孩子掛號！

上海設「學習困難門診」 開張即爆滿

據內媒報導，透過「上海兒童醫學中心」的微信官方服務號查詢，每周二上午提供8個看診名額，掛號費為316元人民幣（約347港元）。目前，10月15日和10月22日的門診已經全部額滿。

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需要「先評估後治療」

開診首日有6個預約患兒家庭前來就診，其中最遠的一位從南通、昆山趕來，年齡主要集中在小學四年級至初中二年級，家長主訴多為「數學成績不佳」。在問診過程中，由5名醫生組成的團隊分別和孩子、家長進行約半小時的交流，了解孩子在學習和生活中的表現和困擾，初步判斷孩子可能存在的問題。院方指出，這個門診非常特殊，需要「先評估後治療」。

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首日接診的6個孩子大多數存在注意力缺陷

該中心發育行為兒科精神衛生專業副主任醫師馬希權表示，首日接診的6個孩子中，大多數存在注意力缺陷，僅有兩人初步評估出現數學學習困難，其中一人表現出經典的空間表徵困難，還有一人懷疑患有與空間想像能力相關的「心盲症」。

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家長應根據孩子的基本問題給予適當的幫助

上海交通大學心理學院博士趙冰蕾指出，「心盲症」又稱想像障礙、幻像可視缺失症，症狀為無法在腦海中形成圖像，雖然表現為數學成績不佳，但也會在一定程度上導致其他生活方面的困難。

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趙冰蕾強調，家長應根據孩子的基本問題給予適當的幫助，而不是施加壓力：「有人私下聯繫我詢問是否能加號，結果他的孩子才兩歲。我告訴他『不必趕來，還不到上學的年齡』，家長無需如此焦慮。」在內地小學生中，數學障礙的總體患病率為8.97%，並隨著兒童年齡增長而降低。