乏力精神不振 52歲浙江女就醫確診「吸血鬼病」 一家4口均攜罕見基因

浙江52歲女子經常感到乏力精神不振，經檢查竟患罕見「吸血鬼病」，且一家4口皆帶1基因！

女子常感到乏力精神不振誤以為休息不足所致

綜合內媒報導，內地浙江52歲林女士是一名優秀業務員，日常生活中她總感到身體乏力和精神不振，起初她以為是工作太忙休息不足所致，因此並未放在心上。

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女子皮膚變黃且行走困難昏倒在地 鄰居發現後緊急送醫

不久後，林女士的臉上、手上的皮膚竟逐漸變黃，正當她準備就醫時，突然出現難以行走的症狀，從1樓上到4樓竟用了快1小時，當她好不容易走到家門口時，因撐不住癱倒在地，所幸被鄰居發現並送往醫院。

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女子經檢查確認患有罕見「卟啉病」

起初，林女士的檢查結果顯示為「貧血」，由於這些症狀已嚴重影響到日常生活，為此她向公司請長假並開始四處求醫，輾轉江蘇、北京多地。今年年初，她前往浙江大學醫學院附屬第一醫院進行治療，高通量基因測序證實林女士的FECH基因突變，確診為紅細胞生成性「卟啉病」。

卟啉病患者因為畏光也被稱為「吸血鬼病」

卟啉病是由於人體內酶缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻，從而造成卟啉代謝障礙的疾病。發病率僅5萬分之一甚至更低，女性多於男性。患有這類疾病的患者在陽光下會產生瘙癢、灼熱和腫痛的感覺，所以他們會非常畏光，因此被稱為「吸血鬼病」。

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卟啉病沒有特效療法只能進行對症治療以控制病情

目前，卟啉病沒有特效療法，治療方法因不同類型而異，若不接受治療可能會導致肝腎功能損害，發生其他危及生命的情況。經過對症治療後，林女士的乏力症狀已有所改善，能夠自主行走，但還需長期服用藥物和定期到醫院檢查。

女子的子女和丈夫均存在卟啉病基因

林女士擔心遺傳問題，讓子女也進行了基因檢測，結果顯示他們同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著，雖然目前並未發病，但在某些誘因的刺激下，他們隨時可能發病。林女士的丈夫則是雜合突變基因攜帶者，自身不會發病。

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醫生建議有家族病史的人應進行遺傳學檢查和諮詢

感染病科常務副主任楊益大教授指出，卟啉病的誘因包括感染、勞累、應激、月經、妊娠及藥物等，疾病往往會突然發作，難以有效預防。他建議，有高危家族史的人員應接受遺傳學檢測和諮詢。

醫生提醒公眾在身體出現乏力症狀時應引起重視

醫生亦提醒，乏力是一種常見的未分化症狀，如果長期存在且難以緩解，應及時就醫進行篩查，避免潛在的健康風險。

內地一名40歲男子飲冰綠豆湯翌日手腳無力，就醫竟確診「中風」，醫生揭3大致病行為！

40歲男飲用冰鎮綠豆湯消暑腹瀉

綠豆湯本是夏日降溫解暑的佳品，然而內地一名40歲男子在飲用綠豆湯後卻出現「中風」症狀。據悉，當天該名男子滿身大汗回到家，然後立即就飲用了一碗冰鎮綠豆湯消暑。不久後，他便出現腹痛及嚴重腹瀉，導致身體處於虛脫的狀態。

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男子翌日四肢無力口齒不清 醫院檢查後確診「中風」

當晚，該名男子開著冷氣入睡，不料翌日醒來即感到四肢無力且走路不穩，漸漸地手腳也抬不起來，說話也變得含糊不清，送醫檢查後確診為「中風」。

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中醫指出引發中風的三大行為

對此，有中醫指出3大行為或會導致中風。

1. 夏天吃冰消暑或衝冷水澡降溫

夏日吃冰或衝冷水澡會引起血管急速收縮或心跳加速，造成血壓劇烈波動。

2. 戶外高溫活動

民眾在大熱天戶外活動時，血管會擴張，並大量出汗，人體會流失水分使血液變得黏稠。

3. 身體處於過熱狀態下進入冷氣房

民眾在戶外高溫活動後隨即就進入室內嘆冷氣，室內外溫差過大，若本身有血管動脈硬化、長期抽菸史或者其他慢性疾病，可能造成血液流動速度變慢，血壓波動過劇，發生「血管性頭痛」，甚至腦血管阻塞而中風。

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此外，以下4大群體夏季中風風險較高：

1. 三高病患者

患有高血壓、高血脂、高血糖（通稱三高）的人士，本身就屬於中風的高風險群。

2. 經常飲用含糖飲料者

市面上的飲料多含有果糖，這不僅可能引發三高問題，且還有利尿作用，長期飲用可能會造成體內水分流失。

3. 缺少運動者

缺乏運動的人群心肌含氧量低，新陳代謝緩慢，對溫度調節的血管反應也較弱。

4. 長期處於高溫環境的工作者

包括建築工人、送貨員、運動員和廚師等，在高溫環境工作的人員，應隨時注意補充水分，以防中暑和脫水。

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