浙江52歲女子經常感到乏力精神不振,經檢查竟患罕見「吸血鬼病」,且一家4口皆帶1基因!
女子常感到乏力精神不振誤以為休息不足所致
綜合內媒報導,內地浙江52歲林女士是一名優秀業務員,日常生活中她總感到身體乏力和精神不振,起初她以為是工作太忙休息不足所致,因此並未放在心上。
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女子皮膚變黃且行走困難昏倒在地 鄰居發現後緊急送醫
不久後,林女士的臉上、手上的皮膚竟逐漸變黃,正當她準備就醫時,突然出現難以行走的症狀,從1樓上到4樓竟用了快1小時,當她好不容易走到家門口時,因撐不住癱倒在地,所幸被鄰居發現並送往醫院。
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女子經檢查確認患有罕見「卟啉病」
起初,林女士的檢查結果顯示為「貧血」,由於這些症狀已嚴重影響到日常生活,為此她向公司請長假並開始四處求醫,輾轉江蘇、北京多地。今年年初,她前往浙江大學醫學院附屬第一醫院進行治療,高通量基因測序證實林女士的FECH基因突變,確診為紅細胞生成性「卟啉病」。
卟啉病患者因為畏光也被稱為「吸血鬼病」
卟啉病是由於人體內酶缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻,從而造成卟啉代謝障礙的疾病。發病率僅5萬分之一甚至更低,女性多於男性。患有這類疾病的患者在陽光下會產生瘙癢、灼熱和腫痛的感覺,所以他們會非常畏光,因此被稱為「吸血鬼病」。
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卟啉病沒有特效療法只能進行對症治療以控制病情
目前,卟啉病沒有特效療法,治療方法因不同類型而異,若不接受治療可能會導致肝腎功能損害,發生其他危及生命的情況。經過對症治療後,林女士的乏力症狀已有所改善,能夠自主行走,但還需長期服用藥物和定期到醫院檢查。
女子的子女和丈夫均存在卟啉病基因
林女士擔心遺傳問題,讓子女也進行了基因檢測,結果顯示他們同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著,雖然目前並未發病,但在某些誘因的刺激下,他們隨時可能發病。林女士的丈夫則是雜合突變基因攜帶者,自身不會發病。
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醫生建議有家族病史的人應進行遺傳學檢查和諮詢
感染病科常務副主任楊益大教授指出,卟啉病的誘因包括感染、勞累、應激、月經、妊娠及藥物等,疾病往往會突然發作,難以有效預防。他建議,有高危家族史的人員應接受遺傳學檢測和諮詢。
醫生提醒公眾在身體出現乏力症狀時應引起重視
醫生亦提醒,乏力是一種常見的未分化症狀,如果長期存在且難以緩解,應及時就醫進行篩查,避免潛在的健康風險。