中大醫學院發現，自閉症患者的腸道微生態發展較一般人遲緩，遂利用人工智能開發首個非入侵性診斷自閉症工具，測試兒童糞便中的腸道微生物，及早評估患上自閉症的風險，靈敏度高達94%，預計最快年底臨床應用。
中大研發的自閉症風險評估糞便樣本檢測工具。
中大團隊表示，在2021至2023年間，共招募約1600名1至13歲、分別患有自閉症及沒有自閉症的兒童，透過收集他們的糞便樣本，發現自閉症兒童的腸道微生態發展，較一般兒童遲緩。
團隊遂研發針對自閉症兒童的微生態配方，配方為粉狀，可開水飲用，之後向30名自閉症兒童提供12星期治療。初步研究顯示，感官敏感及焦慮症狀分別紓緩15%及20%，沒有不良反應，部分有腹痛的兒童亦得到紓緩。
中大微生物菌群創新中心總監黃秀娟表示，自閉症兒童的腸道微生態發展不夠成熟、其多樣性亦降低，對人的腸道微生態來說是需要有很多種類及豐富，因為這種環境加上飲食影響，令自閉症兒童的代謝物及其通訊路徑受很大影響。
（左起）中大精神科學系助理教授黃永昊、中大醫學院腸道微生物群研究中心主任陳家亮、中大醫學院裘槎醫學科學教授黃秀娟及中大內科及藥物治療學系研究助理教授蘇奇博士。
中大醫學院腸道微生物群研究中心主任陳家亮指，腸道微生物的化學物質會影響大腦運作，腸道微生態失衡與自閉症有關，希望透過調節腸道微生態，助父母管理孩子的日常情緒問題。
研究團隊利用機器學習模型，研發由31種腸道微生物標誌物組合而成的自閉症檢測工具，只需收集少量患者的糞便樣本，便可分析其腸道微生態，評估是否患有自閉症。
陳家亮表示，透過檢測可以將疑有自閉症的兒童分流，高風險者可及早尋求專家協助。 檢測工具對中國人來說準確度高達9成，但對美國及俄羅斯等地的兒童準確度就只約7至8成。相關研究結果已於國際期刊《自然-微生物學》發表。
中大醫學院、美國加州大學聖地牙哥分校及溫洲醫科大學第一附屬醫院共同成功開發了一種以血液為基礎的嶄新非侵入性早期診斷代謝性脂肪肝炎模型，有望可轉化至臨床應用，為患者提供更安全及具成本效益的診斷工具。
研究詳情已刊登於著名醫學期刊《Cell Metabolism》。
中大醫學院表示，代謝相關脂肪性肝病（MASLD，簡稱「代謝性脂肪肝」），原稱非酒精性脂肪肝（NAFLD），影響全球25-30%的人口，是最常見的慢性肝臟疾病。在本港，約27%的成年人口患有此疾病。
CUHK Medicine FB
代謝性脂肪肝通常無明顯病徵，可惡化為脂肪性肝炎(MASH)、肝硬化，甚至肝癌。故此，有需要及早識別高風險群組，使病人能及早接受治療。
肝穿刺活組織檢查（肝活檢）是目前診斷脂肪性肝炎的「黃金標準」，但檢查具創傷性，會對病人帶來潛在風險，加上費用昂貴，令臨床應用受到限制。
這項研究的通訊作者、消化疾病研究國家重點實驗室﹙香港中文大學﹚主任于君教授表示：「這個創新的早期診斷模型是基於我們在前期MASH患者樣本結合動物研究發現的可以識別MASH的相關因子，能準確識別MASLD和MASH患者，並可評估MASH的改善情況和治療效果。其診斷效能在亞洲及美洲的三個獨立隊列中得到了驗證。研究成果已申請專利並正在開發診斷試劑盒。」研究共同通訊作者、中大醫學院内科及藥物治療學系腸胃及肝臟科主任黃煒燊教授亦表示：「這項發現將有助減少不必要的肝活檢程序，以便及早發現和介入，從而降低病情惡化的風險。」
中大醫學院。資料圖片
研究團隊從四個獨立隊列研究中，收集了700個來自香港、中國內地及美國的血清樣本。研究前期透過分析健康對照、MASLD和MASH組的臨床診斷數據，利用結果所得的6種蛋白和17種臨床變數作檢測並結合隨機森林算法和單因素邏輯回歸方法進行篩選，成功建立起一個包含2種血清蛋白生物標誌物（CK-18, CXCL10）和身體體重指數（BMI）的非入侵性生物標誌物模型N3-MASH。研究第一作者、消化疾病研究國家重點實驗室﹙香港中文大學﹚助理教授張翔解釋：「此模型能準確識別出MASLD患者， AUROC達0.954，數值(由0至1)越高代表模型表現能力越好。在MASLD患者中，N3-MASH模型能夠識別MASH患者，AUROC為0.823，靈敏度、特異性和陽性預測值分別可達62.9%、90%及88.6%。這些發現有助於早期識別MASH患者，從而使他們提前接受密切跟進和適當干預。」
