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港大醫學院發現港人帶有罕見基因變異 或影響不良反應及藥效

社會事

港大醫學院發現港人帶有罕見基因變異 或影響不良反應及藥效
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港大醫學院發現港人帶有罕見基因變異 或影響不良反應及藥效

2021年03月09日 13:20 最後更新:14:41

研究指,個人化藥物處方可減少不良反應和提升藥效的潛力。

香港大學李嘉誠醫學院研究團隊透過現時首個以香港華人為對象的最大型研究,發現絕大部分人香港華人帶有最少一種與藥物有關的基因變異,而幾乎所有香港華人均帶有最少一種可能影響用藥效果的罕見基因變異。研究指,透過藥物基因學開發個人化藥物處方,可減少不良反應和提升藥效的潛力。

設計圖片

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團隊透過兩組大數據,包括目前最大型的香港華人全外顯子數據,以及醫院管理局臨床數據分析與報告系統的匿名藥物處方紀錄,研究可影響用藥效果但少被記載的基因變異。

團隊利用目前全港最大的藥物基因資料庫,從108個與藥物有關的基因中鑒定出531個罕見且預測有害的基因變異,當中有96個未曾在任何的基因數據庫記載。93.6%香港華人均帶有最少一個這類的罕見基因變異。

團隊亦在香港華人基因數據中分析133已知會影響藥物治療效果的基因變異,而99.6%香港華人都帶有最少一個會影響藥物治療效果的基因變異。

港大醫學院團隊。港大圖片

港大醫學院團隊。港大圖片

團隊續指,這些基因變異能影響36種藥物在人體內的新陳代謝速度。根據醫管局的數據,2019年共有1,006,046名香港華人患者獲處方上述36種受基因變異影響的藥物,即每7名本地華人中,就有1人獲處方這些藥物。而最受基因變異影響的藥物包括降血脂藥辛伐他汀、抗血小板藥氯吡多及非類固醇消炎藥布洛芬。

設計圖片

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團隊續指,現行的藥物基因測試只會在處方高風險藥物,或出現不良藥物反應時,才會研究患者的基因影響,因此建議採取主動測試,在每次處方藥物前,根據病人的基因檔案分析,為臨床應用提供調節劑量或改變用藥的處方指引,有望減少藥物的不良反應,以及提升用藥療效。

香港大學 資料圖片

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港大醫學院發現,部分胃癌患者的胃部一些區域存在染色體異常,這些異常情況在病人年輕時已經出現,期望研究結果有助及早找出高風險人士預防患病。

港大醫學院。 資料圖片

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港大醫學院與海外大學及研究機構合作,對238個來自香港、美國和英國胃癌患者及非胃癌患者的胃黏膜組織樣本,進行全基因組測序,並對另外829個樣本進行靶向測序。結果發現,部分胃癌患者的胃部區域存在染色體異常,第20對染色體由2套變成3套,這些異常的染色體通常在患者12至25歲時已經出現,意味患者有機會在早年曾經接觸過致癌的突變源,而這些潛在的致癌變化會經過數十年累積。研究又發現長期胃部炎症的人士,基因突變或額外染色體明顯較一般人多,顯示炎症可能自早年已開始,塑造癌前環境。研究結果揭示,胃癌形成前已出現的早期突變,為預防患病及早期檢測的策略,有重要意義。

香港大學李嘉誠醫學院

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另外,團隊亦對癌前病變的「腸化生」研究,「腸化生」是胃部細胞轉變為類似腸道細胞的過程,這種變化會大幅增加胃癌的風險。研究人員利用「類器官培養」技術,建立全球首個「腸化生」3D模型類器官生物庫,在患者身上取得組織,在實驗室培養類微型器官模型,模擬轉變爲胃癌的過程,有助理解癌變發展及抗藥性情況。

團隊期望,相關研究幫助醫生透過部分早期徵兆,針對性地篩選出有機會患胃癌的高風險人士,及早治療,提高存活率,亦期望有助研發相關藥物。

根據世衛資料,胃癌是全球第五常見的癌症,全球每年新增病例近100萬宗,早期發現存活率超過九成,晚期發現存活率就大大降低至少於百分之30。

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