新加坡初生B女全身飄「楓糖甜香」 竟是患罕病恐有死亡風險

新加坡一名初生女嬰身體散發著楓糖漿的甜味，母親原以為女兒是個乖巧的寶寶，卻不知這是罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」的症狀之一。

新加坡初生B女全身飄「楓糖甜香」

據新加坡媒體報導，36歲的陳女士2019年生下女兒埃爾維亞。埃爾維亞出生後總是散發著糖漿一般的甜香，也很少哭鬧，總是安靜地入睡。對陳女士來說，這一切都是一份禮物，因為她第一個孩子，埃爾維亞的哥哥剛出生時總是半夜哭鬧。當時，陳女士對埃爾維亞的美好感到感激，卻不知道女兒身上的甜味背後隱藏著危險。

確診罕見遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」

直到埃爾維亞出生後一周，因母乳攝取量不足，陳女士聯繫了分娩時的醫療中心尋求哺乳顧問的幫助。哺乳顧問建議立即帶女兒前往婦幼醫院急診室，在那裡，埃爾維亞被診斷出患有罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」，並轉送至重症監護室。

示意圖。設計圖片

據資料，楓糖尿症患者由於缺乏「支鏈酮酸脫氫酶」（BCKAD）酶，無法適當分解亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸等三種支鏈氨基酸。有害代謝物的積累會導致健康問題，且這些代謝物的積累會使患者的尿液和汗液散發出「楓糖漿」的氣味。患者需要早期治療，並終身節制飲食並服用補充劑。

若不及時治療或有致命風險

據報導，楓糖尿症可能導致腦部腫脹、損傷、癲癇和智力障礙。如果不及時治療，甚至有致命風險，重症患者可能在數周內死亡。

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陳女士指，當埃爾維亞檢查後發現，14天大的她體內有毒氨基酸水平超過3,600，皮膚出現斑駁痕跡，情況危急。幸運的是，埃爾維亞仍能自主呼吸且沒有發燒。當指數下降後，醫護人員允許埃爾維亞回家。

女嬰同時確診「喉頭軟化症」

然而，當埃爾維亞三個月大時，因不喝奶需要就醫，並確診患有「喉頭軟化症」，需插入胃造口管進行餵食。隨後因營養不良出現皮膚潰瘍，並因發燒和胃造口管滲漏等問題不斷入院。

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在這段時間，陳女士和丈夫得知了國外治療楓糖尿症的肝臟移植案例，並與新加坡國立大學醫院聯繫商討埃爾維亞進行活體肝臟移植計劃。但由於楓糖尿症是隱性遺傳疾病，基因來自父母，陳女士和丈夫無法作捐贈者。

接受肝臟移植手術

經過8個月的等待，埃爾維亞終於在2022年接受了來自捐贈者的三分之一肝臟進行移植手術。手術順利，新肝臟運作正常且未出現排斥反應，但埃爾維亞需要終生服用免疫抑制劑，避免食用生食和益生菌食物。現在，5歲的埃爾維亞康復良好，健康成長，能夠和其他小朋友一起上幼稚園和玩耍。

日媒「日テレNEWS NNN」報導，東京都內的贊育會醫院近日正式啟用源於德國、俗稱「嬰兒郵箱」的棄嬰保護艙制度，讓因各種困難無法撫養嬰兒的產婦可匿名託付出生後4周以內的新生兒。

防止憾事發生的最後防線

該醫院同時推出「匿名生產」服務，允許孕婦僅向特定醫護人員透露身分，以保障私隱。該醫院院長賀藤均表示，當前社會中意外懷孕、獨自生產的案例增加，甚至導致新生兒遭遺棄或虐待的悲劇頻繁發生，因此設立「嬰兒郵箱」的制度，作為防止憾事發生的最後防線。院方也特別設立專門諮詢室，以確保產婦在託付嬰兒前，仍能獲得協助與建議。若有嬰兒被放進指定區域，在一分鐘內會啟動通報機制，醫療人員會立即前往協助。

熊本醫院已設「棄嬰保護艙」迄今收容179名嬰兒

這是日本第二間設立「嬰兒郵箱」制度的醫療機構，首例為2007年熊本慈惠醫院成立的「送子鳥搖籃」，迄今已收容179名嬰兒，許多無法獨立撫養孩子的母親選擇前往求助，而其中有七成產婦並非熊本縣民。專家指出，東京為人口稠密的大都市，未來收容的嬰兒恐將超過單一醫院能夠負荷的範圍，勢必面臨相當挑戰，而嬰兒之後的安置、養育，以及成長之後若想知道自己身世時的相關協助支援，也是十分重要的課題。

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源自德國  打開後會有軟床及暖氣裝置

「嬰兒郵箱」是日本的俗稱，此名稱源自德國設置的棄嬰保護艙，這次保護艙以橫向開啟式投遞窗口作為設計，因外觀類似郵件投遞口而得名，並非指像投遞信件般遺棄嬰兒。棄嬰保護艙通常設置於醫院，外表是一扇小門，打開之後其中會有一張柔軟的床，可能會有暖氣裝置或至少不會太過寒冷。在床上裝有偵測感應器，當嬰兒被放入時，能自動通知負責管理的特定人士，以便即時前來取走並照顧嬰兒。

同步設立懷孕諮詢窗口 更早介入協助

此外，東京醫院的「匿名生產」費用需自付約50萬日圓。熊本慈惠醫院理事長蓮田健批評，這對大多數經濟困難的產婦而言過於悖離現實。但他仍強調，最終目標是能有一個不再需要「嬰兒郵箱」的社會，因此也同步設立懷孕諮詢窗口，希望能更早期介入協助，減少發生遺棄、虐待嬰兒的憾事。