新加坡一名初生女嬰身體散發著楓糖漿的甜味，母親原以為女兒是個乖巧的寶寶，卻不知這是罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」的症狀之一。
新加坡初生B女全身飄「楓糖甜香」
據新加坡媒體報導，36歲的陳女士2019年生下女兒埃爾維亞。埃爾維亞出生後總是散發著糖漿一般的甜香，也很少哭鬧，總是安靜地入睡。對陳女士來說，這一切都是一份禮物，因為她第一個孩子，埃爾維亞的哥哥剛出生時總是半夜哭鬧。當時，陳女士對埃爾維亞的美好感到感激，卻不知道女兒身上的甜味背後隱藏著危險。
確診罕見遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」
直到埃爾維亞出生後一周，因母乳攝取量不足，陳女士聯繫了分娩時的醫療中心尋求哺乳顧問的幫助。哺乳顧問建議立即帶女兒前往婦幼醫院急診室，在那裡，埃爾維亞被診斷出患有罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」，並轉送至重症監護室。
示意圖。設計圖片
據資料，楓糖尿症患者由於缺乏「支鏈酮酸脫氫酶」（BCKAD）酶，無法適當分解亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸等三種支鏈氨基酸。有害代謝物的積累會導致健康問題，且這些代謝物的積累會使患者的尿液和汗液散發出「楓糖漿」的氣味。患者需要早期治療，並終身節制飲食並服用補充劑。
若不及時治療或有致命風險
據報導，楓糖尿症可能導致腦部腫脹、損傷、癲癇和智力障礙。如果不及時治療，甚至有致命風險，重症患者可能在數周內死亡。
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陳女士指，當埃爾維亞檢查後發現，14天大的她體內有毒氨基酸水平超過3,600，皮膚出現斑駁痕跡，情況危急。幸運的是，埃爾維亞仍能自主呼吸且沒有發燒。當指數下降後，醫護人員允許埃爾維亞回家。
女嬰同時確診「喉頭軟化症」
然而，當埃爾維亞三個月大時，因不喝奶需要就醫，並確診患有「喉頭軟化症」，需插入胃造口管進行餵食。隨後因營養不良出現皮膚潰瘍，並因發燒和胃造口管滲漏等問題不斷入院。
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在這段時間，陳女士和丈夫得知了國外治療楓糖尿症的肝臟移植案例，並與新加坡國立大學醫院聯繫商討埃爾維亞進行活體肝臟移植計劃。但由於楓糖尿症是隱性遺傳疾病，基因來自父母，陳女士和丈夫無法作捐贈者。
接受肝臟移植手術
經過8個月的等待，埃爾維亞終於在2022年接受了來自捐贈者的三分之一肝臟進行移植手術。手術順利，新肝臟運作正常且未出現排斥反應，但埃爾維亞需要終生服用免疫抑制劑，避免食用生食和益生菌食物。現在，5歲的埃爾維亞康復良好，健康成長，能夠和其他小朋友一起上幼稚園和玩耍。
